症状・疾患

症状・疾患の項目一覧

• 先天性肝線維症

  先天性肝線維症は、生まれつき肝臓の胆管や門脈系の形成異常を伴う疾患である。{{ref|1}}

• 先天性胆汁酸合成異常症1型

  先天性胆汁酸合成異常症1型は、胆汁酸を十分に作れず、胆汁うっ滞を起こす遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• 先天性胆汁酸合成異常症2型

  先天性胆汁酸合成異常症2型は、胆汁酸合成の障害により胆汁うっ滞を来す遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• 先天性脊椎骨端異形成症

  先天性脊椎骨端異形成症は、体幹と四肢が不均衡に短くなる低身長を生じる骨発達異常症である。{{ref|1}}

• 先天性腎尿路異常

  先天性腎尿路異常は、腎臓や尿管、膀胱、尿道など尿路の発生異常をまとめた概念である。{{ref|1}}

• 先天性赤血球形成異常性貧血

  先天性赤血球形成異常性貧血は、赤血球の成熟が障害される遺伝性の血液疾患群である。{{ref|1}}

• 先天性部分白皮症（ピーボルディズム）

  先天性部分白皮症（ピーボルディズム）は、皮膚や毛髪の一部でメラノサイトが欠如する先天性色素異常症である。{{ref|1}…

• 先天性鏡像運動障害

  先天性鏡像運動障害は、片側の意図した運動に対して反対側にも似た動きが不随意に起こる状態である。{{ref|1}}

• 先天性高インスリン血症

  先天性高インスリン血症は、膵臓からインスリンが過剰に分泌され、低血糖を起こす遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• 先天異常

  先天異常は、胎児が体内で発育する過程に生じ、身体の形態や機能、またはその両方に影響する異常である。{{ref|1}}

• 先端巨大症

  先端巨大症は、成人で成長ホルモン（GH）が長期間過剰になり、骨、軟骨、臓器、軟部組織が増大する内分泌疾患である。多くはG…

• 免疫不全を伴う無汗性外胚葉異形成症

  免疫不全を伴う無汗性外胚葉異形成症は、外胚葉組織の発達異常と免疫機能低下を併せ持つ疾患である。{{ref|1}}

• 免疫不全を伴う肝静脈閉塞性疾患

  免疫不全を伴う肝静脈閉塞性疾患は、乳児期から肝臓の小静脈閉塞と免疫不全を併発する遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• 免疫不全症

  免疫不全症は、体の免疫反応が低下または欠如し、感染などに対する防御が十分に働かなくなる疾患群である。遺伝性のものと、病気…

• 免疫性血小板減少症（ITP）

  免疫性血小板減少症（ITP）は、免疫系が血小板を破壊することで血小板数が減少し、出血しやすくなる疾患である。{{ref|…

• 免疫調節異常を伴う脊椎内軟骨異形成症

  免疫調節異常を伴う脊椎内軟骨異形成症は、骨成長異常と免疫系の調節異常を主な特徴とする遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• 免疫関連有害事象

  免疫関連有害事象は、がん免疫療法によって活性化された免疫系が正常な細胞や組織にも反応することで起こる副作用の総称である。…

• 全般不安症（GAD）

  全般不安症（GAD）は、日常のさまざまな事柄について強い不安や心配が持続し、自分で制御しにくくなる精神疾患である。生活へ…

• 全身性エリテマトーデス（SLE）

  全身性エリテマトーデス（SLE）は、免疫系が正常な細胞や組織を誤って攻撃し、全身に炎症を起こす慢性自己免疫疾患である。皮…

• 全身性強皮症

  全身性強皮症は、皮膚および内臓に線維化を生じる自己免疫疾患である。{{ref|1}}

• 全身性強皮症（全身性硬化症）

  全身性強皮症（全身性硬化症）は、皮膚の硬化に加えて血管や肺、消化管、腎臓、心臓などの内臓にも障害を起こし得る全身性の結合…

• 全身性肥満細胞症

  全身性肥満細胞症は、肥満細胞が複数の組織に異常に蓄積する血液疾患である。{{ref|1}}

• 内分泌疾患

  内分泌疾患は、ホルモンの量が多すぎる、少なすぎる、または体がホルモンに正常に反応できないことで生じる病気の総称である。{…

• 内耳迷路無形成・小耳症・小歯症を伴う先天性難聴

  内耳迷路無形成・小耳症・小歯症を伴う先天性難聴は、耳と歯の発生異常を特徴とする遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• 内臓錯位症候群

  内臓錯位症候群は、胸腹部の臓器が通常とは異なる左右配置をとり、心臓を中心に複数の先天異常を伴うことがある発生異常である。…

• 円形脱毛症

  円形脱毛症は、免疫系が毛包を標的として毛の成長を妨げ、主に円形または斑状の脱毛を生じる自己免疫疾患である。頭皮以外の毛に…

• 円錐角膜

  円錐角膜は、角膜実質が不規則に薄くなって前方へ突出し、乱視や近視を伴う視力低下を生じる進行性の角膜拡張症である。{{re…

• 再生不良性貧血

  再生不良性貧血は、骨髄の幹細胞が障害され、新しい血球を十分に作れなくなるまれで重い血液疾患である。{{ref|1}}

• 冠動脈疾患

  冠動脈疾患は、心臓の筋肉へ血液を送る冠動脈が十分な酸素を届けられなくなる疾患である。多くは冠動脈に脂質などからなるプラー…

• 凍傷

  凍傷は、組織が凍結するほどの寒冷曝露によって起こる外傷であり、鼻、耳、頬、顎、指、足趾などに起こりやすい。{{ref|1…