先天性レプチン欠損症

よみ
せんてんせいれぷちんけっそんしょう
英語・原語
Congenital leptin deficiency
別名
Congenital leptin deficiency
最終更新：2026年9月21日

先天性レプチン欠損症は、乳児期から強い空腹感と高度肥満を来す遺伝性疾患である。[1]

概要

先天性レプチン欠損症は、乳児期から強い空腹感と高度肥満を来す遺伝性疾患である。[1]

主な特徴

出生時の体重は通常範囲でも、生後早期から空腹が強く、過食と急速な体重増加を示す。性発達に関わるホルモン異常を伴うこともある。[1]

原因・仕組み

原因はLEP遺伝子の変異で、食欲やエネルギー調節に関わるレプチンが不足する。遺伝形式は常染色体劣性である。[1]

エビデンス・科学的評価

概要、主な特徴、原因・仕組みまたは検査利用について、参考文献1の項目本文に記載された範囲で再構築した。[1]

安全性・注意点

乳幼児期からの極端な過食や急速な肥満では、生活習慣だけで判断せず内分泌・遺伝性疾患の評価が必要になる場合がある。[1]

参考文献・参考情報

  1. MedlinePlus Genetics: Congenital leptin deficiency ↩本文

カテゴリ：代謝 / 内分泌 / 症状・疾患

タグ：代謝 / 先天性レプチン欠損症 / 内分泌

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