先天性パラミオトニア

最終更新：2026年9月1日

先天性パラミオトニアは、寒冷や運動によって筋のこわばりが誘発される遺伝性骨格筋チャネル病である。^[1]

概要

先天性パラミオトニアは、寒冷や運動によって筋のこわばりが誘発される遺伝性骨格筋チャネル病である。^[1]

乳幼児期から筋強直がみられ、とくに顔面、頸部、上肢などで寒冷時に悪化しやすい。反復運動で筋強直が軽くならず、むしろ増悪することがあり、発作性の筋力低下を伴う場合もある。^[1]

SCN4A遺伝子の変異が原因となる。遺伝形式は常染色体優性である。^[1]

疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。^[1]

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。^[1]

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