先天性拘縮性クモ指症

最終更新：2026年9月21日

先天性拘縮性クモ指症は、長い四肢や細長い指趾、関節拘縮を特徴とする結合組織疾患である。^[1]

概要

先天性拘縮性クモ指症は、長い四肢や細長い指趾、関節拘縮を特徴とする結合組織疾患である。^[1]

関節の動きが制限され、脊柱側弯、胸郭の変形、耳の形の特徴などを伴うことがある。まれに心血管系の合併が問題になる。^[1]

結合組織の構成に関わる遺伝子変異が関与する。遺伝形式は常染色体優性である。^[1]

概要、主な特徴、原因・仕組みまたは検査利用について、参考文献1の項目本文に記載された範囲で再構築した。^[1]

関節拘縮や脊柱変形だけでなく、心血管系の確認が必要になる場合があるため、専門診療で評価することが望ましい。^[1]

カテゴリ：症状・疾患 / 骨

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