概要
先天性全色盲（アクロマトプシア）は、錐体細胞の機能不全によって色覚と明所視が障害される遺伝性網膜疾患である。[1]
主な特徴
完全型では色の識別ができず、著しい羞明、眼振、低視力を伴う。杆体機能は保たれるため暗所では比較的見やすく、不完全型では一部の色覚が残る。[1]
原因・遺伝
CNGA3、CNGB3、GNAT2、PDE6C、PDE6H、ATF6など錐体視細胞の情報伝達や発達に関わる遺伝子変異が原因となる。常染色体潜性遺伝である。[1]
先天性全色盲（アクロマトプシア）
最終更新：2026年8月27日
先天性全色盲（アクロマトプシア）は、錐体細胞の機能不全によって色覚と明所視が障害される遺伝性網膜疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
CNGA3、CNGB3、GNAT2、PDE6C、PDE6H、ATF6など錐体視細胞の情報伝達や発達に関わる遺伝子変異が原因となる。常染色体潜性遺伝である。[1]
安全性・注意点
強い羞明と低視力により日中の視機能が大きく制限されることがある。[1]
参考文献・参考情報
知識マップ
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