先天性中枢性低換気症候群

よみ
せんてんせいちゅうすうせいていかんきしょうこうぐん
英語・原語
Congenital central hypoventilation syndrome
別名
Congenital central hypoventilation syndrome
最終更新：2026年9月21日

先天性中枢性低換気症候群は、特に睡眠中に呼吸が浅くなりやすい遺伝性疾患である。[1]

概要

先天性中枢性低換気症候群は、特に睡眠中に呼吸が浅くなりやすい遺伝性疾患である。[1]

主な特徴

低換気により血中酸素が不足し、二酸化炭素がたまりやすくなる。自律神経による呼吸調節が十分に働かず、人工換気などの呼吸補助が必要になることがある。[1]

原因・仕組み

PHOX2B遺伝子の変異が主な原因として説明される。遺伝形式は常染色体優性で、新生変異として起こる場合もある。[1]

エビデンス・科学的評価

概要、主な特徴、原因・仕組みまたは検査利用について、参考文献1の項目本文に記載された範囲で再構築した。[1]

安全性・注意点

睡眠中の低換気は生命に関わるため、診断後は呼吸管理、睡眠時の監視、専門的な長期管理が必要である。[1]

参考文献・参考情報

  1. MedlinePlus Genetics: Congenital central hypoventilation syndrome ↩本文

カテゴリ：呼吸 / 症状・疾患 / 神経

タグ：先天性中枢性低換気症候群 / 呼吸 / 神経

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関連項目