先天性筋無力症候群

最終更新：2026年9月21日

先天性筋無力症候群は、疲れやすい筋力低下を特徴とする遺伝性の神経筋接合部疾患群である。^[1]

概要

先天性筋無力症候群は、疲れやすい筋力低下を特徴とする遺伝性の神経筋接合部疾患群である。^[1]

出生直後または小児期から、眼瞼、眼球運動、咀嚼、嚥下、発声、四肢の筋力低下がみられることがある。感染や発熱、疲労で悪化することがある。^[1]

神経と筋肉の信号伝達に関わる複数の遺伝子変異が原因となる。遺伝形式は病型により異なるが、常染色体劣性が多い。^[1]

概要、主な特徴、原因・仕組みまたは検査利用について、参考文献1の項目本文に記載された範囲で再構築した。^[1]

呼吸や嚥下に関わる筋力低下を伴うことがあり、乳児の哺乳不良や呼吸困難では速やかな医療評価が必要である。^[1]

関連する項目をタップして、医学知識のつながりをたどれます。

いま見ている項目 先天性筋無力症候群 先天性筋無力症候群は、疲れやすい筋力低下を特徴とする遺伝性の神経筋接合部疾患群である。症状・疾患・神経・筋肉この記事を読む →

周囲の項目を押すと、その項目を中心にマップが切り替わります。