先天性ミスマッチ修復欠損症候群

よみ
せんてんせいみすまっちしゅうふくけっそんしょうこうぐん
英語・原語
Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
別名
Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
最終更新：2026年9月21日

先天性ミスマッチ修復欠損症候群は、DNA修復機構の異常により小児期からがんのリスクが高くなる遺伝性症候群である。[1]

概要

先天性ミスマッチ修復欠損症候群は、DNA修復機構の異常により小児期からがんのリスクが高くなる遺伝性症候群である。[1]

主な特徴

大腸・直腸がん、白血病やリンパ腫、脳腫瘍などを小児期から生じることがあり、複数のがんが問題になることがある。[1]

原因・仕組み

DNAミスマッチ修復に関わる遺伝子の両方のコピーに変異があることで起こる。遺伝形式は常染色体劣性である。[1]

エビデンス・科学的評価

概要、主な特徴、原因・仕組みまたは検査利用について、参考文献1の項目本文に記載された範囲で再構築した。[1]

安全性・注意点

がんの発症リスクが高い症候群であるため、家族歴や症状が疑われる場合は遺伝医療と専門診療による管理が必要である。[1]

参考文献・参考情報

  1. MedlinePlus Genetics: Constitutional mismatch repair deficiency syndrome ↩本文

カテゴリ：がん / 症状・疾患 / 血液

タグ：がん / 先天性ミスマッチ修復欠損症候群 / 血液

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