先天性爪甲肥厚症

最終更新：2026年9月1日

先天性爪甲肥厚症は、爪と皮膚を主に侵すケラチン関連の遺伝性疾患である。^[1]

概要

先天性爪甲肥厚症は、爪と皮膚を主に侵すケラチン関連の遺伝性疾患である。^[1]

乳幼児期から爪が厚く変形し、多くの人で足底に非常に痛みの強い角化病変が生じる。手掌の角化、嚢胞、口腔粘膜の白色病変などを伴う場合がある。^[1]

複数の遺伝子変異が原因となり、資料ではKRT16、KRT17、KRT6A、KRT6Bなどが関連遺伝子として挙げられている。遺伝形式は常染色体優性である。^[1]

疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。^[1]

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。^[1]

カテゴリ：症状・疾患 / 皮膚

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