先天性白内障・顔貌異常・ニューロパチー

よみ
せんてんせいはくないしょうがんぼういじょうにゅーろぱちー
英語・原語
Congenital cataracts, facial dysmorphism, and neuropathy
別名
Congenital cataracts, facial dysmorphism, and neuropathy
最終更新：2026年9月21日

先天性白内障・顔貌異常・ニューロパチーは、眼、顔貌、末梢神経などに影響するまれな遺伝性疾患である。[1]

概要

先天性白内障・顔貌異常・ニューロパチーは、眼、顔貌、末梢神経などに影響するまれな遺伝性疾患である。[1]

主な特徴

出生時からの白内障、小眼球、眼振などの眼症状に加え、特徴的な顔貌、末梢神経障害、運動発達の遅れなどがみられる。[1]

原因・仕組み

神経や眼の発達・維持に関わる遺伝子変異が関与する。遺伝形式は常染色体劣性である。[1]

エビデンス・科学的評価

概要、主な特徴、原因・仕組みまたは検査利用について、参考文献1の項目本文に記載された範囲で再構築した。[1]

安全性・注意点

視機能、運動発達、末梢神経障害など複数領域に関わるため、眼科・神経・リハビリを含む総合的管理が必要である。[1]

参考文献・参考情報

  1. MedlinePlus Genetics: Congenital cataracts, facial dysmorphism, and neuropathy ↩本文

カテゴリ：症状・疾患 / 眼 / 神経 / 神経発達

タグ：先天性白内障・顔貌異常・ニューロパチー / 眼 / 神経 / 神経発達

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