先天性筋線維型不均等症

最終更新：2026年9月21日

先天性筋線維型不均等症は、骨格筋の筋線維の特徴に異常がみられる先天性ミオパチーである。^[1]

概要

先天性筋線維型不均等症は、骨格筋の筋線維の特徴に異常がみられる先天性ミオパチーである。^[1]

肩、上腕、股関節周囲、大腿などの筋力低下がみられ、顔面筋や眼球運動に関わる筋にも影響することがある。呼吸筋の弱さを伴う場合もある。^[1]

骨格筋の構造や機能に関わる遺伝子変異が関与する。ACTA1など複数の遺伝子が関連し、遺伝形式は病型により異なる。^[1]

概要、主な特徴、原因・仕組みまたは検査利用について、参考文献1の項目本文に記載された範囲で再構築した。^[1]

呼吸障害や脊柱変形を伴うことがあるため、神経筋疾患として呼吸機能や運動機能を含めた評価が必要である。^[1]

カテゴリ：症状・疾患 / 筋肉

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