先天性代謝異常症

病態の分類

先天性代謝異常症は、アミノ酸や有機酸などの代謝物が蓄積する「中毒型」、ミトコンドリア病や脂肪酸酸化異常などの「エネルギー代謝型」、ライソゾーム病などの「複雑分子型」に大別できる。病型によって症状の現れ方は大きく異なる。^[1]

症状

新生児期には一度元気に見えた後、哺乳開始や絶食、感染などを契機に嘔吐、傾眠、意識障害、けいれんなどを起こし、敗血症に似た経過を示すことがある。小児期以降に発達遅滞、筋症状、心筋症、反復する意識障害などで発見される例もある。^[1]

検査と治療

急性期には血糖、血液ガス、乳酸、アンモニアなどの血液検査と尿検査を行い、その後に血漿アミノ酸、アシルカルニチン、尿有機酸、遺伝学的検査などで病型を絞り込む。急性代謝危機では異化を抑え、原因物質の摂取を止め、必要に応じて毒性代謝物を除去する治療を行う。長期管理は疾患に応じた食事療法、薬物療法などを組み合わせる。^[1]

新生児スクリーニング

先天性代謝異常症の一部は新生児マススクリーニングで症状が出る前に発見でき、早期治療によって重い神経障害などを防げる場合がある。一方、すべての先天性代謝異常症がスクリーニング対象ではないため、検査が正常でも臨床症状が強く疑わしい場合は追加評価が必要となる。^[1]