先天性甲状腺機能低下症

よみ
せんてんせいこうじょうせんきのうていかしょう
英語・原語
Congenital Hypothyroidism
別名
Congenital Hypothyroidism, CH, クレチン症
最終更新：2026年8月20日

先天性甲状腺機能低下症は、生まれた時から甲状腺ホルモンが不足している状態で、新生児スクリーニングによる早期発見と治療が重要である。[1]

甲状腺ホルモンの不足

甲状腺ホルモンはエネルギー代謝、成長、脳と神経の発達に重要である。先天性の不足は、甲状腺の形成異常やホルモン合成異常などで起こり、永続性の場合と一過性の場合がある。[1]

新生児期の発見

出生時には症状がないか少ないことが多いため、ろ紙血を用いる新生児スクリーニングで発見する。スクリーニング後は血清の甲状腺刺激ホルモンと遊離サイロキシンなどで確認する。[1]

症状が出る前の発見

出生時には明らかな症状がない乳児も多いため、新生児スクリーニングが早期発見に重要である。異常が疑われた場合は血清TSHや遊離T4などで確認する。[1]

早期治療の重要性

甲状腺ホルモンは乳幼児期の脳・神経発達と身体成長に重要である。永続性の先天性甲状腺機能低下症では、早く診断して甲状腺ホルモン補充を開始することが発達への影響を抑えるために重要となる。[1]

エビデンス・科学的評価

新生児スクリーニングの導入により診断と治療開始が早まり、神経発達上の転帰が改善したと報告されている。[1]

安全性・注意点

治療の遅れは不可逆的な神経学的障害につながり得る。出生時に見た目だけで判断せず、スクリーニング結果を適切な時期と方法で確認する必要がある。[1]

参考文献・参考情報

  1. NCBI Bookshelf: Congenital Hypothyroidism (StatPearls) ↩本文

カテゴリ：代謝 / 小児 / 症状・疾患

タグ：新生児スクリーニング / 甲状腺 / 発達

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関連項目