先天性実質性角膜ジストロフィー

よみ
せんてんせいじっしつせいかくまくじすとろふぃー
英語・原語
Congenital stromal corneal dystrophy
別名
Congenital stromal corneal dystrophy
最終更新：2026年9月21日

先天性実質性角膜ジストロフィーは、角膜実質の混濁を生まれつき、または早期から認める遺伝性眼疾患である。[1]

概要

先天性実質性角膜ジストロフィーは、角膜実質の混濁を生まれつき、または早期から認める遺伝性眼疾患である。[1]

主な特徴

両眼の角膜が白く濁り、角膜が厚く不整になることがある。視力低下を来し、治療しない場合に視覚機能へ影響する。[1]

原因・仕組み

角膜の構造維持に関わる遺伝子変異が原因となる。遺伝形式は常染色体優性である。[1]

エビデンス・科学的評価

概要、主な特徴、原因・仕組みまたは検査利用について、参考文献1の項目本文に記載された範囲で再構築した。[1]

安全性・注意点

乳幼児期からの角膜混濁や視力低下では、眼科での評価と視覚発達を含めた管理が必要である。[1]

参考文献・参考情報

  1. MedlinePlus Genetics: Congenital stromal corneal dystrophy ↩本文

カテゴリ：症状・疾患 / 眼

タグ：先天性実質性角膜ジストロフィー / 眼

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関連項目