概要
先天性ミオトニアは、筋収縮後に筋肉がすぐ弛緩できない筋強直を主徴とする遺伝性骨格筋疾患である。[1]
主な特徴
小児期から全身の骨格筋にこわばりがみられ、動き始めに症状が強く、同じ動作を繰り返すと軽くなるウォームアップ現象が特徴である。筋肉が発達して見えることもあり、Thomsen型とBecker型がある。[1]
原因・遺伝
CLCN1遺伝子の変異が原因となる。Thomsen型は常染色体優性、Becker型は常染色体劣性の遺伝形式をとる。[1]
先天性ミオトニア
最終更新：2026年9月1日
先天性ミオトニアは、筋収縮後に筋肉がすぐ弛緩できない筋強直を主徴とする遺伝性骨格筋疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
参考文献・参考情報
知識マップ
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