先天性スクラーゼ・イソマルターゼ欠損症

よみ
せんてんせいすくらーぜいそまるたーぜけっそんしょう
英語・原語
Congenital sucrase-isomaltase deficiency
別名
Congenital sucrase-isomaltase deficiency
最終更新：2026年9月21日

先天性スクラーゼ・イソマルターゼ欠損症は、ショ糖や麦芽糖など一部の糖を消化しにくくなるまれな遺伝性疾患である。[1]

概要

先天性スクラーゼ・イソマルターゼ欠損症は、ショ糖や麦芽糖など一部の糖を消化しにくくなるまれな遺伝性疾患である。[1]

主な特徴

ショ糖や麦芽糖などの二糖類を十分に分解できず、食事内容によって腹部症状や消化器症状が起こりやすくなる。乳幼児期から症状が目立つことがある。[1]

原因・仕組み

スクラーゼ・イソマルターゼの働きが不足することにより、糖の分解が障害される。遺伝形式は常染色体劣性である。[1]

エビデンス・科学的評価

概要、主な特徴、原因・仕組みまたは検査利用について、参考文献1の項目本文に記載された範囲で再構築した。[1]

安全性・注意点

慢性的な下痢、体重増加不良、食事に伴う強い腹部症状がある場合は、自己判断で除去を続けるだけでなく医療者による評価が必要である。[1]

参考文献・参考情報

  1. MedlinePlus Genetics: Congenital sucrase-isomaltase deficiency ↩本文

カテゴリ：代謝 / 消化器 / 症状・疾患

タグ：代謝 / 先天性スクラーゼ・イソマルターゼ欠損症 / 消化器

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