偽性低アルドステロン症2型

最終更新：2026年9月5日

偽性低アルドステロン症2型は、体内のナトリウムとカリウムの調節異常を特徴とする遺伝性疾患である。^[1]

概要

偽性低アルドステロン症2型は、体内のナトリウムとカリウムの調節異常を特徴とする遺伝性疾患である。^[1]

腎機能が保たれていても高血圧と高カリウム血症を生じることが特徴である。^[1]

WNK1、WNK4、CUL3、KLHL3遺伝子の変異によって生じることがある。常染色体優性遺伝形式をとり、通常は一方の遺伝子コピーの病的変異で発症し得る。^[1]

疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。^[1]

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。^[1]

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