先天性プラスミノゲン欠損症

よみ
せんてんせいぷらすみのげんけっそんしょう
英語・原語
Congenital plasminogen deficiency
別名
Congenital plasminogen deficiency
最終更新：2026年9月21日

先天性プラスミノゲン欠損症は、粘膜に炎症性の膜様病変や増殖性病変を生じる遺伝性疾患である。[1]

概要

先天性プラスミノゲン欠損症は、粘膜に炎症性の膜様病変や増殖性病変を生じる遺伝性疾患である。[1]

主な特徴

結膜に線維素がたまる木質性結膜炎が代表的で、まぶたや口腔内などの粘膜に再発性の病変を起こすことがある。[1]

原因・仕組み

原因はPLG遺伝子の変異で、プラスミノゲンの不足により線維素の分解が障害される。遺伝形式は常染色体劣性である。[1]

エビデンス・科学的評価

概要、主な特徴、原因・仕組みまたは検査利用について、参考文献1の項目本文に記載された範囲で再構築した。[1]

安全性・注意点

眼や気道などの粘膜病変は機能障害につながることがあるため、再発する膜様病変は専門医による確認が必要である。[1]

参考文献・参考情報

  1. MedlinePlus Genetics: Congenital plasminogen deficiency ↩本文

カテゴリ：症状・疾患 / 血液

タグ：先天性プラスミノゲン欠損症 / 血液

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