症状・疾患

症状・疾患の項目一覧

• リーベンベルグ症候群

  肘、手首、手の発達異常を特徴とするまれな先天性骨格疾患である。{{ref|1}}

• リー症候群

  リー症候群は、乳幼児期から精神運動発達の退行を起こし、進行性に神経機能が低下する重篤なミトコンドリア病である。{{ref…

• ルジャン症候群

  高身長で細身の体型、特徴的な顔貌、知的障害、低緊張を特徴とし、主に男性に影響する神経発達疾患である。{{ref|1}}

• ルビンシュタイン・テイビ症候群

  ルビンシュタイン・テイビ症候群は、低身長、知的障害、特徴的な顔貌、幅広い母指と母趾を特徴とする遺伝性疾患である。{{re…

• レイノー現象

  レイノー現象は、寒さや精神的ストレスをきっかけに手指や足趾などの血管が過度に収縮し、一時的に血流が低下する状態である。皮…

• レイング遠位型ミオパチー

  レイング遠位型ミオパチーは、小児期から足首や足趾など遠位筋の筋力低下が進行する遺伝性筋疾患である。{{ref|1}}

• レギウス症候群

  レギウス症候群は、カフェオレ斑などの皮膚色素異常を主徴とする遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• レジオネラ症

  レジオネラ症は、Legionella菌によって起こる重い肺炎である。主に菌を含む微細な水滴や霧を吸い込むことで感染する。…

• レッグ・カルベ・ペルテス病

  レッグ・カルベ・ペルテス病は、小児期に大腿骨頭への血流が障害され、股関節の骨が壊死・変形する骨疾患である。{{ref|1…

• レッシュ・ナイハン症候群

  神経・行動異常と尿酸の過剰産生を特徴とする遺伝性代謝疾患である。{{ref|1}}

• レット症候群

  レット症候群は、主に女児にみられるまれな遺伝性疾患で、発達と神経系に障害を起こす。{{ref|1}}

• レノックス・ガストー症候群

  レノックス・ガストー症候群は、幼児期に始まる複数種類のてんかん発作、発達遅滞、特徴的な脳波所見を伴う重症てんかん症候群で…

• レビー小体型認知症

  レビー小体型認知症は、レビー小体病に含まれる二つの型の一つであり、もう一つはパーキンソン病認知症である。両者は、認知症状…

• レビー小体型認知症（DLB）

  レビー小体型認知症（DLB）は、レビー小体という異常なたんぱく質沈着が脳に蓄積し、認知、運動、睡眠、行動などに影響する認…

• レフサム病

  レフサム病は、視力低下、嗅覚消失などを生じる遺伝性代謝疾患である。{{ref|1}}

• レプチン受容体欠損症

  レプチン受容体欠損症は、乳児期から強い空腹感と過食が続き、重度の肥満を生じる遺伝性内分泌疾患である。{{ref|1}}

• レム睡眠行動障害

  レム睡眠行動障害（RBD）は、通常はレム睡眠中に生じる筋肉の抑制が失われ、夢の内容に対応するような発声や手足の動きが現れ…

• レリ・ワイル軟骨異形成症

  四肢の長管骨の成長障害を特徴とする骨成長異常症である。{{ref|1}}

• レンペニング症候群

  レンペニング症候群は、主として男性に発症し、発達遅滞、中等度から重度の知的障害、特徴的な身体所見を伴う遺伝性疾患である。…

• レーバー先天黒内障

  レーバー先天黒内障は、乳児期から重度の視覚障害を生じる遺伝性網膜ジストロフィーの一群である。{{ref|1}}

• レーバー遺伝性視神経症

  レーバー遺伝性視神経症は、主に若年成人で中心視力が急速に低下するミトコンドリア遺伝性視神経症である。{{ref|1}}

• ロイス・ディーツ症候群

  血管、骨格、皮膚など全身の結合組織に影響する遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• ロウ症候群

  主に男性に発症し、眼、脳、腎臓を中心に障害する遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• ロスムンド・トムソン症候群

  ロスムンド・トムソン症候群は、特に皮膚に影響し、全身にも多様な所見を生じるまれな遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• ロタウイルス感染症

  ロタウイルス感染症は、ロタウイルスによって胃腸炎を起こし、強い下痢、嘔吐、発熱、脱水を生じる感染症である。{{ref|1…

• ロバーツ症候群

  ロバーツ症候群は、四肢と顔面の形成異常を特徴とする遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• ロビノウ症候群

  ロビノウ症候群は、特に骨格を中心として全身の発達に影響するまれな遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• ロマノ・ワード症候群

  ロマノ・ワード症候群は、心臓の再分極が遅れる長QT症候群の一型で、不整脈を生じる遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• ワイセンバッハー・ツヴァイミュラー症候群

  ワイセンバッハー・ツヴァイミュラー症候群は、骨の成長に影響し、骨格異常、難聴、特徴的な顔貌を示す遺伝性疾患である。{{r…

• ワイル・マルケサニ症候群

  ワイル・マルケサニ症候群は、結合組織に影響する遺伝性疾患である。{{ref|1}}