リー症候群

最終更新：2026年8月29日

リー症候群は、乳幼児期から精神運動発達の退行を起こし、進行性に神経機能が低下する重篤なミトコンドリア病である。^[1]

概要

リー症候群は、乳幼児期から精神運動発達の退行を起こし、進行性に神経機能が低下する重篤なミトコンドリア病である。^[1]

乳児期に嘔吐、下痢、嚥下困難、体重増加不良で始まることがあり、筋力低下、筋緊張異常、運動障害、呼吸異常、眼球運動障害などが進行する。まれに成人発症や緩徐進行例もある。^[1]

核DNAまたはミトコンドリアDNAにある110種類を超える遺伝子の変異が原因となり、ミトコンドリアのエネルギー産生障害につながる。^[1]

原因遺伝子により異なり、常染色体劣性、ミトコンドリア遺伝、X連鎖性など複数の遺伝形式をとる。^[1]

リー症候群は、乳幼児期から精神運動発達の退行を起こし、進行性に神経機能が低下する重篤なミトコンドリア病である。^[1] 核DNAまたはミトコンドリアDNAにある110種類を超える遺伝子の変異が原因となり、ミトコンドリアのエネルギー産生障害につながる。^[1]

典型的な乳児発症例では呼吸不全などにより2〜3年以内に死亡することが多い。^[1]

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