レッシュ・ナイハン症候群

最終更新：2026年8月31日

神経・行動異常と尿酸の過剰産生を特徴とする遺伝性代謝疾患である。^[1]

概要

神経・行動異常と尿酸の過剰産生を特徴とする遺伝性代謝疾患である。^[1]

運動障害、発達遅滞、自傷行動などに加え、高尿酸血症により痛風、腎結石、皮下の尿酸沈着などを生じることがある。^[1]

HPRT1遺伝子の病的変異によって生じる。X染色体上のHPRT1遺伝子変異によるX連鎖性疾患であり、主に男性が発症する。^[1]

疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。^[1]

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。^[1]

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