レリ・ワイル軟骨異形成症

最終更新：2026年8月31日

四肢の長管骨の成長障害を特徴とする骨成長異常症である。^[1]

概要

四肢の長管骨の成長障害を特徴とする骨成長異常症である。^[1]

前腕と下腿が短くなる中間肢短縮による低身長がみられ、手首にマーデルング変形を生じることがある。^[1]

SHOX遺伝子の変異が原因となる。SHOX遺伝子はX・Y染色体の偽常染色体領域にあり、偽常染色体優性遺伝を示す。^[1]

疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。^[1]

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。^[1]

カテゴリ：症状・疾患 / 骨

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