レンペニング症候群

最終更新：2026年9月5日

レンペニング症候群は、主として男性に発症し、発達遅滞、中等度から重度の知的障害、特徴的な身体所見を伴う遺伝性疾患である。^[1]

概要

レンペニング症候群は、主として男性に発症し、発達遅滞、中等度から重度の知的障害、特徴的な身体所見を伴う遺伝性疾患である。^[1]

低身長、小頭症、特徴的な顔貌などがみられ、男性で重く現れることが多い。^[1]

PQBP1遺伝子の変異によって生じる。X連鎖劣性遺伝形式をとる。^[1]

疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。^[1]

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。^[1]

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