レイング遠位型ミオパチー

最終更新：2026年8月29日

レイング遠位型ミオパチーは、小児期から足首や足趾など遠位筋の筋力低下が進行する遺伝性筋疾患である。^[1]

概要

レイング遠位型ミオパチーは、小児期から足首や足趾など遠位筋の筋力低下が進行する遺伝性筋疾患である。^[1]

初期には足首周囲の筋力低下によりアキレス腱短縮、母趾を持ち上げにくい状態、高いステップ歩行などがみられる。その後、手指や手関節、顔面などへ筋力低下が広がることがあるが、進行速度には個人差がある。^[1]

MYH7遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。^[1]

常染色体優性の遺伝形式をとる。^[1]

レイング遠位型ミオパチーは、小児期から足首や足趾など遠位筋の筋力低下が進行する遺伝性筋疾患である。^[1] MYH7遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。^[1]

進行性の筋力低下によって歩行や手の機能に影響することがある。^[1]

カテゴリ：症状・疾患 / 筋肉

関連する項目をタップして、医学知識のつながりをたどれます。

いま見ている項目 レイング遠位型ミオパチー レイング遠位型ミオパチーは、小児期から足首や足趾など遠位筋の筋力低下が進行する遺伝性筋疾患である。症状・疾患・筋肉この記事を読む →

周囲の項目を押すと、その項目を中心にマップが切り替わります。