ルジャン症候群

最終更新：2026年8月31日

高身長で細身の体型、特徴的な顔貌、知的障害、低緊張を特徴とし、主に男性に影響する神経発達疾患である。^[1]

概要

高身長で細身の体型、特徴的な顔貌、知的障害、低緊張を特徴とし、主に男性に影響する神経発達疾患である。^[1]

思春期以降にマルファン様体型が目立ち、発達・行動上の問題や特徴的な頭顔面所見を伴う。^[1]

MED12遺伝子の病的変異によって生じる。X染色体上のMED12遺伝子変異によるX連鎖性疾患である。^[1]

疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。^[1]

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。^[1]

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