ロイス・ディーツ症候群

最終更新：2026年8月31日

血管、骨格、皮膚など全身の結合組織に影響する遺伝性疾患である。^[1]

概要

血管、骨格、皮膚など全身の結合組織に影響する遺伝性疾患である。^[1]

動脈瘤や動脈解離、動脈の蛇行、骨格・頭蓋顔面異常、皮膚所見などを生じる。複数の遺伝型が知られている。^[1]

TGFBR1、TGFBR2、SMAD3、TGFB2、TGFB3など、TGF-βシグナル伝達に関わる遺伝子の変異によって生じる。遺伝形式は常染色体優性である。^[1]

疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。^[1]

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。^[1]

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