レーバー先天黒内障

よみ
れーばーせんてんこくないしょう
英語・原語
Leber congenital amaurosis
別名
Leber congenital amaurosis, LCA
最終更新：2026年8月29日

レーバー先天黒内障は、乳児期から重度の視覚障害を生じる遺伝性網膜ジストロフィーの一群である。[1]

概要

レーバー先天黒内障は、乳児期から重度の視覚障害を生じる遺伝性網膜ジストロフィーの一群である。[1]

主な特徴

通常は生後1年以内から重い視力低下がみられ、病型によっては1〜5歳頃までに発症する早期発症重症網膜ジストロフィーとして現れる。眼振、対光反応の低下、網膜機能低下などを伴い、原因遺伝子によって進行や臨床像が異なる。[1]

原因・仕組み

CEP290、CRB1、GUCY2D、RPE65などの遺伝子変異が発症に関与する。これらの遺伝子産物の機能異常が疾患の特徴につながる。[1]

遺伝形式

原因遺伝子により異なるが、多くは常染色体劣性である。一部は常染色体優性など別の遺伝形式をとる。[1]

エビデンス・科学的評価

レーバー先天黒内障は、乳児期から重度の視覚障害を生じる遺伝性網膜ジストロフィーの一群である。[1] CEP290、CRB1、GUCY2D、RPE65などの遺伝子変異が発症に関与する。これらの遺伝子産物の機能異常が疾患の特徴につながる。[1]

安全性・注意点

幼少期から高度の視覚障害を生じ、病型によっては時間とともに悪化する。[1]

参考文献・参考情報

  1. MedlinePlus Genetics: Leber congenital amaurosis ↩本文

カテゴリ：症状・疾患 / 眼

タグ：レーバー先天黒内障 / 眼

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関連項目