概要
ワイル・マルケサニ症候群は、結合組織に影響する遺伝性疾患である。[1]
主な特徴
低身長、眼の異常、短い手指・足趾、関節のこわばりが代表的で、眼では小球状水晶体が特徴的である。[1]
原因・遺伝
ADAMTS10遺伝子またはFBN1遺伝子の変異が原因となる。ADAMTS10による場合は常染色体劣性、FBN1による場合は常染色体優性の遺伝形式をとる。[1]
ワイル・マルケサニ症候群
最終更新：2026年9月12日
ワイル・マルケサニ症候群は、結合組織に影響する遺伝性疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
参考文献・参考情報
タグ：ワイル・マルケサニ症候群 / 眼 / 骨
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