ワイセンバッハー・ツヴァイミュラー症候群

よみ
わいせんばっはーつゔぁいみゅらーしょうこうぐん
英語・原語
Weissenbacher-Zweymüller syndrome
別名
Weissenbacher-Zweymüller syndrome, WZS
最終更新：2026年9月12日

ワイセンバッハー・ツヴァイミュラー症候群は、骨の成長に影響し、骨格異常、難聴、特徴的な顔貌を示す遺伝性疾患である。[1]

概要

ワイセンバッハー・ツヴァイミュラー症候群は、骨の成長に影響し、骨格異常、難聴、特徴的な顔貌を示す遺伝性疾患である。[1]

主な特徴

骨格の発達異常に加え、聴覚や顔貌にも特徴がみられる。[1]

原因・遺伝

COL11A2遺伝子の変異によって生じ、常染色体優性遺伝である。[1]

エビデンス・科学的評価

疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。[1]

安全性・注意点

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]

参考文献・参考情報

  1. MedlinePlus Genetics: Weissenbacher-Zweymüller syndrome ↩本文

カテゴリ：症状・疾患 / 神経発達 / 骨

タグ：ワイセンバッハー・ツヴァイミュラー症候群 / 神経発達 / 骨

知識マップ

関連する項目をタップして、医学知識のつながりをたどれます。

いま見ている項目 ワイセンバッハー・ツヴァイミュラー症候群 ワイセンバッハー・ツヴァイミュラー症候群は、骨の成長に影響し、骨格異常、難聴、特徴的な顔貌を示す遺伝性疾患である。 症状・疾患・神経発達・骨 この記事を読む →

周囲の項目を押すと、その項目を中心にマップが切り替わります。

関連項目