ルビンシュタイン・テイビ症候群

最終更新：2026年9月5日

ルビンシュタイン・テイビ症候群は、低身長、知的障害、特徴的な顔貌、幅広い母指と母趾を特徴とする遺伝性疾患である。^[1]

概要

ルビンシュタイン・テイビ症候群は、低身長、知的障害、特徴的な顔貌、幅広い母指と母趾を特徴とする遺伝性疾患である。^[1]

眼、心臓、腎臓、歯の異常や肥満などを伴うこともあり、症状の組み合わせには個人差がある。^[1]

約半数はCREBBP遺伝子の変異によって生じ、EP300遺伝子変異による例もある。常染色体優性遺伝形式をとり、通常は一方の遺伝子コピーの病的変異で発症し得る。^[1]

疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。^[1]

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。^[1]

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