レプチン受容体欠損症

最終更新：2026年8月29日

レプチン受容体欠損症は、乳児期から強い空腹感と過食が続き、重度の肥満を生じる遺伝性内分泌疾患である。^[1]

概要

レプチン受容体欠損症は、乳児期から強い空腹感と過食が続き、重度の肥満を生じる遺伝性内分泌疾患である。^[1]

出生時体重は通常だが、生後数か月から絶え間ない空腹感による過食と急速な体重増加がみられる。低ゴナドトロピン性性腺機能低下を伴い、思春期の遅延または欠如、不妊などにつながることがある。^[1]

LEPR遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。^[1]

常染色体劣性の遺伝形式をとる。^[1]

レプチン受容体欠損症は、乳児期から強い空腹感と過食が続き、重度の肥満を生じる遺伝性内分泌疾患である。^[1] LEPR遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。^[1]

重度の早発性肥満と性腺機能低下を伴うため、長期的な内分泌・代謝管理が必要となる。^[1]

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