ロウ症候群

最終更新：2026年8月31日

主に男性に発症し、眼、脳、腎臓を中心に障害する遺伝性疾患である。^[1]

概要

主に男性に発症し、眼、脳、腎臓を中心に障害する遺伝性疾患である。^[1]

先天性白内障、乳児緑内障、低緊張、発達・知的障害に加え、腎尿細管機能障害を生じる。^[1]

OCRL遺伝子の変異が原因となる。X染色体上のOCRL遺伝子変異によるX連鎖性疾患であり、主に男性が発症する。^[1]

疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。^[1]

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。^[1]

関連する項目をタップして、医学知識のつながりをたどれます。

いま見ている項目 ロウ症候群 主に男性に発症し、眼、脳、腎臓を中心に障害する遺伝性疾患である。症状・疾患・眼・神経この記事を読む →

周囲の項目を押すと、その項目を中心にマップが切り替わります。