リーベンベルグ症候群

最終更新：2026年8月31日

肘、手首、手の発達異常を特徴とするまれな先天性骨格疾患である。^[1]

概要

肘、手首、手の発達異常を特徴とするまれな先天性骨格疾患である。^[1]

関節拘縮によって肘や手首の動きが制限され、上肢の骨格が下肢に似た特徴を示すことがある。^[1]

PITX1遺伝子の変異が原因となる。遺伝形式は常染色体優性である。^[1]

疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。^[1]

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。^[1]

カテゴリ：症状・疾患 / 骨

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