概要
レギウス症候群は、カフェオレ斑などの皮膚色素異常を主徴とする遺伝性疾患である。[1]
主な特徴
ほぼ全例で複数のカフェオレ斑がみられ、腋窩や鼠径部の雀卵斑、巨頭、特徴的顔貌を伴う場合がある。知的発達は正常なことが多いが、学習障害、注意欠如、ADHDなどがみられる例もある。[1]
原因・仕組み
SPRED1遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。[1]
レギウス症候群
最終更新：2026年8月29日
レギウス症候群は、カフェオレ斑などの皮膚色素異常を主徴とする遺伝性疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
レギウス症候群は、カフェオレ斑などの皮膚色素異常を主徴とする遺伝性疾患である。[1] SPRED1遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。[1]
安全性・注意点
神経線維腫症1型と似た色素所見を示すが、疾患の特徴は同一ではないため鑑別が重要となる。[1]
参考文献・参考情報
知識マップ
関連する項目をタップして、医学知識のつながりをたどれます。
周囲の項目を押すと、その項目を中心にマップが切り替わります。
