代謝

代謝の項目一覧

• ミオパチーを伴う中性脂質蓄積症

  ミオパチーを伴う中性脂質蓄積症は、中性脂肪が全身の組織に異常蓄積し、主として筋力低下を生じる遺伝性脂質代謝疾患である。{…

• ミトコンドリア

  ミトコンドリアは、真核細胞で炭水化物や脂肪酸の分解から得たエネルギーを、酸化的リン酸化によってATPへ変換する細胞小器官…

• ミトコンドリア三機能蛋白欠損症

  長鎖脂肪酸をエネルギーに変換する代謝が障害される脂肪酸酸化異常症である。{{ref|1}}

• ミトコンドリア病

  ミトコンドリア病は、細胞内でエネルギーを作るミトコンドリアの異常によって生じる代謝性疾患群である。{{ref|1}}

• ミトコンドリア神経胃腸脳症（MNGIE）

  消化管と神経系を中心に多臓器へ影響し、進行性に悪化するミトコンドリア病である。{{ref|1}}

• ミトコンドリア膜蛋白関連神経変性症（MPAN）

  小児期から若年成人期に発症し進行する神経変性疾患で、脳内鉄沈着を伴う疾患群の一つである。{{ref|1}}

• ミトコンドリア複合体III欠損症

  ミトコンドリアの酸化的リン酸化に関わる複合体IIIの形成または機能が障害される遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• ミトコンドリア複合体I欠損症

  ミトコンドリアの酸化的リン酸化に関わる複合体Iが不足または機能不全となる疾患群である。{{ref|1}}

• ミトコンドリア複合体V欠損症

  ミトコンドリアの酸化的リン酸化の最終段階を担う複合体Vが不足または機能不全となる疾患群である。{{ref|1}}

• ムコリピドーシスII α/β

  全身の多くの組織に影響し、乳児期から重く進行するリソソーム関連疾患で、I-cell病とも呼ばれる。{{ref|1}}

• ムコリピドーシスIII α/β

  全身に影響する緩徐進行性のリソソーム関連疾患である。{{ref|1}}

• ムコリピドーシスIII γ

  全身に影響し、幼児期から緩徐に進行するリソソーム関連疾患である。{{ref|1}}

• ムコリピドーシスIV型

  精神運動発達遅滞と進行性の視覚障害を特徴とする遺伝性リソソーム病である。{{ref|1}}

• ムコ多糖症III型（サンフィリッポ症候群）

  グリコサミノグリカンの分解障害により主に中枢神経系が進行性に障害されるムコ多糖症である。{{ref|1}}

• ムコ多糖症II型

  グリコサミノグリカンの分解障害により全身に進行性の症状を起こすムコ多糖症で、ハンター症候群とも呼ばれる。{{ref|1}…

• ムコ多糖症IV型

  ムコ多糖症IV型は、グリコサミノグリカンの分解障害により主に骨格へ強い影響を生じる遺伝性ライソゾーム病で、モルキオ症候群…

• ムコ多糖症I型

  グリコサミノグリカンの分解障害により全身に症状を起こす遺伝性代謝疾患である。{{ref|1}}

• ムコ多糖症VII型

  ムコ多糖症VII型は、β-グルクロニダーゼの欠損によってグリコサミノグリカンが蓄積する進行性の遺伝性ライソゾーム病で、ス…

• ムコ多糖症VI型

  ムコ多糖症VI型は、アリールスルファターゼBの欠損によりグリコサミノグリカンが蓄積し、全身の組織や臓器へ進行性の障害を生…

• メタボリックシンドローム

  メタボリックシンドロームは、心疾患、糖尿病、脳卒中などのリスクを高める複数の代謝異常が重なった状態である。腹部肥満、高血…

• メチルマロン酸血症

  タンパク質や脂質の一部を正常に分解できず、メチルマロン酸などが蓄積する遺伝性代謝疾患群である。{{ref|1}}

• メチルマロン酸（MMA）

  メチルマロン酸（MMA）は、ビタミンB12不足などの評価に用いられる検査項目である。{{ref|1}}

• メバロン酸キナーゼ欠損症

  乳児期から反復する発熱発作を主徴とする自己炎症性疾患である。{{ref|1}}

• メンケス症候群

  体内の銅輸送が障害され、神経系をはじめ複数の組織に影響する遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• メープルシロップ尿症

  分岐鎖アミノ酸を正常に分解できない遺伝性代謝疾患である。{{ref|1}}

• モリブデン補因子欠損症

  出生後早期から進行性の脳症を生じる重篤な遺伝性代謝疾患である。{{ref|1}}

• ライソゾーム病

  ライソゾーム病は、細胞内のライソゾームで物質を分解する仕組みに異常を生じる遺伝性疾患群である。{{ref|1}}

• リジン尿性蛋白不耐症

  リジン、アルギニン、オルニチンの吸収・利用障害を特徴とする遺伝性アミノ酸代謝疾患である。{{ref|1}}

• リソソーム酸性リパーゼ欠損症

  脂質とコレステロールの分解が障害され、細胞・組織に脂質が蓄積する遺伝性代謝疾患である。{{ref|1}}

• リフィーディング症候群

  リフィーディング症候群は、長期間の低栄養状態にある人へ栄養を再導入した際に、電解質や体液の急激な変化が起こり、重篤な合併…