ムコ多糖症III型（サンフィリッポ症候群）

よみ
むこたとうしょうさんがたさんふぃりっぽしょうこうぐん
英語・原語
Mucopolysaccharidosis type III
別名
Mucopolysaccharidosis type III, MPS III, Sanfilippo syndrome
最終更新：2026年8月31日

グリコサミノグリカンの分解障害により主に中枢神経系が進行性に障害されるムコ多糖症である。[1]

概要

グリコサミノグリカンの分解障害により主に中枢神経系が進行性に障害されるムコ多糖症である。[1]

主な特徴

発達遅滞や獲得技能の退行、行動・睡眠の問題、けいれんなどの神経症状が中心で、身体所見は初期には比較的軽いことが多い。[1]

原因・遺伝

GNS、HGSNAT、NAGLU、SGSH遺伝子の変異によって生じる。遺伝形式は常染色体劣性である。[1]

エビデンス・科学的評価

疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]

安全性・注意点

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]

参考文献・参考情報

  1. MedlinePlus Genetics: Mucopolysaccharidosis type III ↩本文

カテゴリ：代謝 / 症状・疾患 / 神経

タグ：ムコ多糖症III型（サンフィリッポ症候群） / 代謝 / 神経

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