メンケス症候群

最終更新：2026年8月31日

体内の銅輸送が障害され、神経系をはじめ複数の組織に影響する遺伝性疾患である。^[1]

概要

体内の銅輸送が障害され、神経系をはじめ複数の組織に影響する遺伝性疾患である。^[1]

疎で縮れた毛髪、発育不良、低緊張、けいれん、発達遅滞、神経機能の進行性低下などを示す。^[1]

ATP7A遺伝子の変異が原因となる。遺伝形式はX連鎖劣性である。^[1]

疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。^[1]

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。^[1]

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