代謝

代謝の項目一覧

• 先天性スクラーゼ・イソマルターゼ欠損症

  先天性スクラーゼ・イソマルターゼ欠損症は、ショ糖や麦芽糖など一部の糖を消化しにくくなるまれな遺伝性疾患である。{{ref…

• 先天性レプチン欠損症

  先天性レプチン欠損症は、乳児期から強い空腹感と高度肥満を来す遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• 先天性代謝異常症

  先天性代謝異常症は、代謝に必要な酵素・輸送体・補因子などの遺伝的異常により、毒性物質の蓄積、必要物質の不足、エネルギー産…

• 先天性全身性脂肪萎縮症

  先天性全身性脂肪萎縮症は、全身の脂肪組織が著しく少ないことを特徴とするまれな疾患である。{{ref|1}}

• 先天性甲状腺機能低下症

  先天性甲状腺機能低下症は、生まれた時から甲状腺ホルモンが不足している状態で、新生児スクリーニングによる早期発見と治療が重…

• 先天性胆汁酸合成異常症1型

  先天性胆汁酸合成異常症1型は、胆汁酸を十分に作れず、胆汁うっ滞を起こす遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• 先天性胆汁酸合成異常症2型

  先天性胆汁酸合成異常症2型は、胆汁酸合成の障害により胆汁うっ滞を来す遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• 先端巨大症

  先端巨大症は、成人で成長ホルモン（GH）が長期間過剰になり、骨、軟骨、臓器、軟部組織が増大する内分泌疾患である。多くはG…

• 内分泌疾患

  内分泌疾患は、ホルモンの量が多すぎる、少なすぎる、または体がホルモンに正常に反応できないことで生じる病気の総称である。{…

• 前糖尿病

  前糖尿病は、血糖値が正常より高いものの、2型糖尿病の診断基準には達していない状態である。多くは無症状だが、2型糖尿病、心…

• 副甲状腺機能低下症

  副甲状腺機能低下症は、副甲状腺ホルモン（PTH）の分泌不足により血中カルシウムが低下し、リンが上昇する内分泌疾患である。…

• 副甲状腺疾患

  副甲状腺疾患は、副甲状腺ホルモン（PTH）の分泌が多すぎる、または少なすぎることでカルシウムとリンのバランスが乱れる病気…

• 副腎

  副腎は、左右の腎臓の上に一つずつある小さな三角形の内分泌腺である。外側の皮質と内側の髄質からなり、コルチゾール、アルドス…

• 副腎がん

  副腎がんは、腎臓の上にある副腎に生じる悪性腫瘍の総称である。{{ref|1}}

• 副腎疾患

  副腎疾患は、副腎が作るホルモンが過剰または不足することで生じるさまざまな病気の総称である。{{ref|1}}

• 原発性アルドステロン症

  原発性アルドステロン症は、副腎からアルドステロンが自律的に過剰分泌されることで高血圧を起こす病態であり、低カリウム血症を…

• 原発性カルニチン欠乏症

  原発性カルニチン欠乏症は、特に絶食時に脂肪をエネルギーとして利用しにくくなる遺伝性代謝疾患である。{{ref|1}}

• 原発性コエンザイムQ10欠乏症

  原発性コエンザイムQ10欠乏症は、コエンザイムQ10の不足により、特に脳、筋肉、腎臓などに影響する遺伝性疾患群である。{…

• 原発性副甲状腺機能亢進症

  原発性副甲状腺機能亢進症は、副甲状腺が過剰にPTHを分泌し、血中カルシウムが高くなる内分泌疾患である。骨量低下や腎結石な…

• 原発性高シュウ酸尿症

  原発性高シュウ酸尿症は、シュウ酸が過剰に産生され、腎・尿路結石を繰り返すまれな遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• 反応性低血糖

  反応性低血糖は、糖尿病治療薬を使用していない人などで、食後数時間以内に血糖値が低下して症状を生じる非糖尿病性低血糖の一型…

• 基礎代謝量

  基礎代謝量は、安静な基礎状態で生命維持に必要な過程へ使われる最小限のエネルギー消費量であり、除脂肪量の影響を強く受ける。…

• 多嚢胞性卵巣症候群（PCOS・総論）

  多嚢胞性卵巣症候群（PCOS）は、ホルモンの不均衡に関連する症状群で、卵巣だけでなく全身の代謝や生殖機能に影響する。{{…

• 多嚢胞性卵巣症候群（PCOS）

  多嚢胞性卵巣症候群（PCOS）は、排卵異常、アンドロゲン過剰、卵巣の特徴的な所見などを伴うホルモン関連の症候群である。月…

• 多発性スルファターゼ欠損症

  多発性スルファターゼ欠損症は、複数のスルファターゼ酵素の機能が低下し、脳、皮膚、骨格などに進行性の障害を生じる遺伝性代謝…

• 多発性ミトコンドリア機能障害症候群

  多発性ミトコンドリア機能障害症候群は、乳児期早期から複数のミトコンドリア機能が障害される重篤な遺伝性疾患群である。{{r…

• 妊娠糖尿病

  妊娠糖尿病は、妊娠中に初めて生じる糖代謝異常で、妊娠に必要な追加のインスリンを体が十分に作れないことで起こる。多くは妊娠…

• 完全LCAT欠損症

  完全LCAT欠損症は、脂質代謝に関わるLCAT酵素が不足する遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• 家族性HDL欠乏症

  家族性HDL欠乏症は、血中の高比重リポタンパク質（HDL）コレステロールが著しく低くなる遺伝性脂質代謝異常症である。{{…

• 家族性リポタンパクリパーゼ欠乏症

  家族性リポタンパクリパーゼ欠乏症は、血中の中性脂肪を分解するリポタンパクリパーゼの働きが著しく低下し、高トリグリセリド血…