リソソーム酸性リパーゼ欠損症

最終更新：2026年8月31日

脂質とコレステロールの分解が障害され、細胞・組織に脂質が蓄積する遺伝性代謝疾患である。^[1]

概要

脂質とコレステロールの分解が障害され、細胞・組織に脂質が蓄積する遺伝性代謝疾患である。^[1]

重症乳児型と遅発型があり、肝腫大、肝障害、脂質異常などを生じる。重症型では乳児期から急速に進行する。^[1]

LIPA遺伝子の変異が原因となる。遺伝形式は常染色体劣性である。^[1]

疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。^[1]

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。^[1]

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