メバロン酸キナーゼ欠損症

最終更新：2026年8月31日

乳児期から反復する発熱発作を主徴とする自己炎症性疾患である。^[1]

概要

乳児期から反復する発熱発作を主徴とする自己炎症性疾患である。^[1]

発熱は通常3〜6日続き、リンパ節腫脹、腹痛、関節痛、皮疹などを伴うことがある。重症度は酵素活性の低下の程度によって幅がある。^[1]

MVK遺伝子の変異が原因となる。遺伝形式は常染色体劣性である。^[1]

疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。^[1]

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。^[1]

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