リジン尿性蛋白不耐症

最終更新：2026年8月31日

リジン、アルギニン、オルニチンの吸収・利用障害を特徴とする遺伝性アミノ酸代謝疾患である。^[1]

概要

リジン、アルギニン、オルニチンの吸収・利用障害を特徴とする遺伝性アミノ酸代謝疾患である。^[1]

タンパク質摂取後の悪心・嘔吐、成長障害、肝脾腫、筋力低下などを生じ、肺や血液、免疫系の合併症を伴うこともある。^[1]

SLC7A7遺伝子の変異が原因となる。遺伝形式は常染色体劣性である。^[1]

疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。^[1]

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。^[1]

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