代謝

代謝の項目一覧

• ピルビン酸脱水素酵素欠損症

  ピルビン酸脱水素酵素欠損症は、乳酸の蓄積と多様な神経症状を特徴とする代謝疾患である。{{ref|1}}

• ファブリー病

  ファブリー病は、α-ガラクトシダーゼAの欠損により特定の脂質が全身の細胞に蓄積するX連鎖性のライソゾーム病である。{{r…

• ファーバー脂肪肉芽腫症

  ファーバー脂肪肉芽腫症は、酸性セラミダーゼの欠損によりセラミドが全身の細胞や組織に蓄積する遺伝性ライソゾーム病である。{…

• フィッシュアイ病

  フィッシュアイ病は、LCAT酵素の部分的な機能低下によって角膜にコレステロールが蓄積し、徐々に混濁する遺伝性脂質代謝異常…

• フェニルケトン尿症（PKU）

  フェニルケトン尿症（PKU）は、フェニルアラニンを適切に代謝できない遺伝性のアミノ酸代謝異常症である。{{ref|1}}

• フコシドーシス

  フコシドーシスは、α-L-フコシダーゼの欠損により糖脂質や糖タンパク質の分解産物が蓄積する遺伝性ライソゾーム病である。{…

• フマラーゼ欠損症

  フマラーゼ欠損症は、クエン酸回路に関わるフマラーゼの機能低下により、とくに脳の発達と機能が重く障害される遺伝性代謝疾患で…

• プラダー・ウィリー症候群

  プラダー・ウィリー症候群（PWS）は、筋緊張低下、性ホルモン低下、強い空腹感などを特徴とするまれな遺伝性疾患である。{{…

• プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症

  プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症は、T細胞を中心とする免疫機能が低下する遺伝性免疫不全症である。{{ref|1}}

• プロオピオメラノコルチン欠損症

  プロオピオメラノコルチン欠損症は、乳幼児期からの高度肥満、ACTH低下、色素形成の異常を特徴とするまれな遺伝性疾患である…

• プロピオン酸血症

  プロピオン酸血症は、特定のアミノ酸や脂質を正常に処理できない遺伝性有機酸代謝異常症である。{{ref|1}}

• プロラクチノーマ

  プロラクチノーマは、プロラクチンを分泌する下垂体腺腫であり、機能性下垂体腫瘍の中で最も多い。高プロラクチン血症による性腺…

• プロリダーゼ欠損症

  プロリダーゼ欠損症は、多様な全身症状を生じるまれな遺伝性代謝疾患である。{{ref|1}}

• ヘモクロマトーシス

  ヘモクロマトーシスは、体内に鉄が過剰に蓄積し、肝臓、心臓、膵臓、関節などの臓器を障害し得る鉄過剰症である。遺伝性と二次性…

• ペルオキシソームアシルCoAオキシダーゼ欠損症

  ペルオキシソームアシルCoAオキシダーゼ欠損症は、乳児期から神経機能が進行性に低下する遺伝性疾患である。{{ref|1}…

• ペルオキシソーム病

  ペルオキシソーム病は、細胞小器官であるペルオキシソームの形成や働きに異常を生じる疾患群である。{{ref|1}}

• ホスホグリセリン酸キナーゼ欠損症

  ホスホグリセリン酸キナーゼ欠損症は、細胞がグルコースを分解してエネルギーを得る過程に障害を生じる遺伝性疾患である。{{r…

• ホスホグリセリン酸ムターゼ欠損症

  ホスホグリセリン酸ムターゼ欠損症は、主に骨格筋に影響する遺伝性糖代謝異常症である。{{ref|1}}

• ホスホグリセリン酸脱水素酵素欠損症

  ホスホグリセリン酸脱水素酵素欠損症は、小頭症、精神運動発達の遅れ、反復するてんかん発作を特徴とする代謝疾患である。{{r…

• ホスホリボシルピロリン酸合成酵素過剰活性症

  ホスホリボシルピロリン酸合成酵素過剰活性症は、尿酸が過剰に産生・蓄積する遺伝性代謝疾患である。{{ref|1}}

• ホモシスチン尿症

  ホモシスチン尿症は、アミノ酸代謝の障害によってホモシステインなどが体内に蓄積する遺伝性代謝疾患群である。{{ref|1}…

• ホモシスチン尿症を伴うメチルマロン酸血症

  特定のアミノ酸、脂肪酸、コレステロールの代謝と、ホモシステインからメチオニンへの変換が障害される遺伝性代謝疾患である。{…

• ホモシステイン

  ホモシステインはアミノ酸の一種で、血中濃度を測定する検査はビタミン代謝や一部の健康状態の評価に利用される。{{ref|1…

• ホルモン

  ホルモンは、体内の組織や臓器へ情報を伝える化学的な伝達物質である。血流を通じて作用し、成長、代謝、生殖、性機能、気分など…

• ホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症

  ホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症は、ビオチンを利用する複数の酵素の働きが障害される先天代謝異常症である。{{ref|1…

• ポルフィリン症

  ポルフィリン症は、酸素運搬などに関わるヘムを体内で作る過程の異常によって起こる遺伝性疾患群である。{{ref|1}}

• マグネシウム欠乏症

  マグネシウム欠乏症は、血清マグネシウム濃度が低下した状態であり、出典では1.46 mg/dL未満を低マグネシウム血症とし…

• マブリー症候群

  知的障害、高ホスファターゼ血症、特徴的な顔貌などを示す遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• マロン酸・メチルマロン酸複合尿症

  マロン酸・メチルマロン酸複合尿症は、マロン酸とメチルマロン酸が体内に蓄積するまれな遺伝性代謝疾患である。{{ref|1}…

• ミオクローヌスてんかん・ミオパチー・感覚性運動失調

  ミオクローヌスてんかん・ミオパチー・感覚性運動失調は、POLG関連疾患の一つで、てんかん、筋障害、感覚性運動失調を組み合…