メチルマロン酸血症

最終更新：2026年8月31日

タンパク質や脂質の一部を正常に分解できず、メチルマロン酸などが蓄積する遺伝性代謝疾患群である。^[1]

概要

タンパク質や脂質の一部を正常に分解できず、メチルマロン酸などが蓄積する遺伝性代謝疾患群である。^[1]

多くは乳児期に嘔吐、脱水、低緊張、発達遅滞、傾眠、肝腫大などで発症し、代謝性アシドーシスなど重い代謝障害を起こすことがある。^[1]

MMUT、MMAA、MMAB、MMADHC、MCEEなどの遺伝子変異によって生じる。遺伝形式は常染色体劣性である。^[1]

疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。^[1]

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。^[1]

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