代謝

代謝の項目一覧

• 1型糖尿病

  1型糖尿病は、免疫系が膵臓のインスリン産生細胞を破壊し、体内でインスリンをほとんど、または全く作れなくなる自己免疫疾患で…

• 2型糖尿病

  2型糖尿病は、血糖値が高い状態が続く病気であり、体がインスリンを十分に作れない、またはうまく使えないことによって起こる。…

• ACAD9欠損症

  ACAD9欠損症は、筋力低下、心筋の異常、知的障害などを起こしうる重症度の幅が大きい遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• ACTH検査

  ACTH検査は、血液中の副腎皮質刺激ホルモン（ACTH）を測定する検査である。ACTHは下垂体から分泌され、副腎にコルチ…

• ALG12先天性糖鎖形成異常症

  ALG12先天性糖鎖形成異常症は、糖鎖形成の異常により乳児期から複数の臓器や組織に症状を起こしうる遺伝性疾患である。{{…

• ALG1先天性糖鎖形成異常症

  ALG1先天性糖鎖形成異常症は、糖鎖形成の障害により乳児期から神経発達や複数の臓器に影響を及ぼす遺伝性疾患である。{{r…

• ALG6先天性糖鎖形成異常症

  ALG6先天性糖鎖形成異常症は、糖鎖形成の異常により乳児期から全身にさまざまな症状を起こしうる遺伝性疾患である。{{re…

• ATP

  ATPは、アデノシン三リン酸のことで、細胞がエネルギーを利用・貯蔵する中心的な分子である。{{ref|1}}

• CLN10病

  CLN10病は、主に神経系を侵す重い遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• CLN11病

  CLN11病は、思春期から成人早期に発症しやすい神経系の遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• CLN1病

  CLN1病は、主に神経系を侵す遺伝性疾患で、乳児期以降に発達の退行を起こす。{{ref|1}}

• CLN2病

  CLN2病は、幼児期に発症しやすい神経系の遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• CLN3病

  CLN3病は、主に神経系と視覚に影響する遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• CLN4病

  CLN4病は、成人期を中心に発症し、運動機能と知的機能が進行性に低下する神経系疾患である。{{ref|1}}

• CLN5病

  CLN5病は、神経系を主に侵す遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• CLN6病

  CLN6病は、主に神経系に影響する遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• CLN7病

  CLN7病は、2歳から7歳頃に発症しやすい神経系の遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• CLN8病

  CLN8病は、重症度に幅がある神経系の遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• CLPB欠損症

  CLPB欠損症は、神経症状と好中球減少を特徴とするまれな遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• COG5先天性糖鎖形成異常症

  COG5先天性糖鎖形成異常症は、糖鎖形成の障害により神経症状や全身の異常を起こす遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• D-二機能タンパク質欠損症

  D-二機能タンパク質欠損症は、乳児期から神経機能が進行性に障害されるペルオキシソーム代謝異常症である。{{ref|1}}

• DOLK先天性グリコシル化異常症（DOLK-CDG）

  DOLK先天性グリコシル化異常症（DOLK-CDG）は、タンパク質の糖鎖付加が障害され、特に心臓を中心に多臓器へ影響する…

• FBXL4関連脳筋症型ミトコンドリアDNA枯渇症候群

  FBXL4関連脳筋症型ミトコンドリアDNA枯渇症候群は、乳児期から脳と筋肉を中心に多臓器へ影響する重篤なミトコンドリア病…

• GM1ガングリオシドーシス

  GM1ガングリオシドーシスは、GM1ガングリオシドを分解できず、脳や脊髄の神経細胞が障害される遺伝性のライソゾーム病であ…

• GM2活性化因子欠損症

  GM2活性化因子欠損症は、GM2ガングリオシドの分解障害により進行性の脳障害を起こすまれな遺伝性疾患である。{{ref|…

• GRACILE症候群

  GRACILE症候群は、胎児期から始まる重篤なミトコンドリア関連疾患で、発育遅延、アミノ酸尿、胆汁うっ滞、鉄過剰、乳酸ア…

• HOMA-IR

  HOMA-IRは、空腹時血糖値と空腹時インスリン値からインスリン抵抗性を推定する簡便な代替指標である。{{ref|1}}

• HSD10病

  HSD10病は、神経系、視覚、心臓に影響し、特に男性で重症化しやすいミトコンドリア関連疾患である。{{ref|1}}

• LDL（悪玉）コレステロール

  LDL（低比重リポ蛋白）コレステロールは、血中で高値になると動脈内にコレステロールが蓄積し、動脈硬化や冠動脈疾患のリスク…

• MEGDEL症候群

  3-メチルグルタコン酸尿、感音性難聴、脳症、Leigh病様の脳病変を特徴とする遺伝性多臓器疾患である。{{ref|1}}