モリブデン補因子欠損症

最終更新：2026年8月31日

出生後早期から進行性の脳症を生じる重篤な遺伝性代謝疾患である。^[1]

概要

出生後早期から進行性の脳症を生じる重篤な遺伝性代謝疾患である。^[1]

出生時は正常に見えても生後1週以内に哺乳困難と難治性けいれんを発症し、脳萎縮などの進行性神経障害を呈する。^[1]

MOCS1、MOCS2、GPHN遺伝子の変異によって生じる。遺伝形式は常染色体劣性である。^[1]

疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。^[1]

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。^[1]

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