メープルシロップ尿症

最終更新：2026年8月31日

分岐鎖アミノ酸を正常に分解できない遺伝性代謝疾患である。^[1]

概要

分岐鎖アミノ酸を正常に分解できない遺伝性代謝疾患である。^[1]

新生児期から哺乳不良、嘔吐、傾眠、異常運動、発達障害などが現れ、尿に特有の甘いにおいを生じる。^[1]

BCKDHA、BCKDHB、DBTなどの遺伝子変異により、分岐鎖アミノ酸を分解する酵素複合体の機能が障害される。遺伝形式は常染色体劣性である。^[1]

疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。^[1]

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。^[1]

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