ムコリピドーシスIII γ

最終更新：2026年8月31日

全身に影響し、幼児期から緩徐に進行するリソソーム関連疾患である。^[1]

概要

全身に影響し、幼児期から緩徐に進行するリソソーム関連疾患である。^[1]

3歳頃から低身長、関節拘縮、多発性骨異形成がみられ、加齢とともに関節や骨格の問題が増える。^[1]

GNPTG遺伝子の変異が原因となる。遺伝形式は常染色体劣性である。^[1]

疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。^[1]

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。^[1]

カテゴリ：代謝 / 症状・疾患 / 骨

関連する項目をタップして、医学知識のつながりをたどれます。

いま見ている項目 ムコリピドーシスIII γ 全身に影響し、幼児期から緩徐に進行するリソソーム関連疾患である。代謝・症状・疾患・骨この記事を読む →

周囲の項目を押すと、その項目を中心にマップが切り替わります。