ムコ多糖症VII型

よみ
むこたとうしょうなながた
英語・原語
Mucopolysaccharidosis type VII
別名
Mucopolysaccharidosis type VII, MPS VII, Sly syndrome
最終更新：2026年9月1日

ムコ多糖症VII型は、β-グルクロニダーゼの欠損によってグリコサミノグリカンが蓄積する進行性の遺伝性ライソゾーム病で、スライ症候群とも呼ばれる。[1]

概要

ムコ多糖症VII型は、β-グルクロニダーゼの欠損によってグリコサミノグリカンが蓄積する進行性の遺伝性ライソゾーム病で、スライ症候群とも呼ばれる。[1]

主な特徴

重症例では胎児水腫として発症しうる。生存例では肝脾腫、骨格異常、特徴的な顔貌、呼吸器症状、発達の遅れなどを多様に伴い、重症度には大きな幅がある。[1]

原因・遺伝

GUSB遺伝子の変異が原因となる。遺伝形式は常染色体劣性である。[1]

エビデンス・科学的評価

疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]

安全性・注意点

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]

参考文献・参考情報

  1. MedlinePlus Genetics: Mucopolysaccharidosis type VII ↩本文

カテゴリ：代謝 / 症状・疾患 / 骨

タグ：ムコ多糖症VII型 / 代謝 / 骨

知識マップ

関連する項目をタップして、医学知識のつながりをたどれます。

いま見ている項目 ムコ多糖症VII型 ムコ多糖症VII型は、β-グルクロニダーゼの欠損によってグリコサミノグリカンが蓄積する進行性の遺伝性ライソゾーム病で、スライ症候群とも呼ばれる。 代謝・症状・疾患・骨 この記事を読む →

周囲の項目を押すと、その項目を中心にマップが切り替わります。

関連項目