ムコ多糖症I型

最終更新：2026年8月31日

グリコサミノグリカンの分解障害により全身に症状を起こす遺伝性代謝疾患である。^[1]

概要

グリコサミノグリカンの分解障害により全身に症状を起こす遺伝性代謝疾患である。^[1]

重症型と軽症型があり、骨格異常、関節拘縮、角膜混濁、心臓・呼吸器の問題、肝脾腫などを生じ、重症例では発達にも影響する。^[1]

IDUA遺伝子の変異が原因となる。遺伝形式は常染色体劣性である。^[1]

疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。^[1]

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。^[1]

カテゴリ：代謝 / 症状・疾患 / 骨

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