代謝

代謝の項目一覧

• カルバモイルリン酸合成酵素I欠損症

  カルバモイルリン酸合成酵素I欠損症は、尿素回路が正常に働かず血中アンモニアが高値となる先天性代謝疾患である。{{ref|…

• ガラクトース血症

  ガラクトース血症は、糖の一種であるガラクトースを正常に代謝できず、関連物質が体内に蓄積する遺伝性代謝疾患である。{{re…

• クエン酸回路

  クエン酸回路は、細胞が栄養素からエネルギーを得る中心的な代謝経路である。{{ref|1}}

• クッシング症候群

  クッシング症候群は、コルチゾールが長期間にわたって過剰になることで生じる内分泌疾患である。{{ref|1}}

• クラインフェルター症候群

  クラインフェルター症候群は、男性が通常より1本多いX染色体を持つことで生じる遺伝学的な状態で、一般に47,XXYとなる。…

• クラッベ病

  クラッベ病は、神経系の髄鞘が失われる白質ジストロフィーの一つで、進行性の神経障害を生じる遺伝性疾患である。{{ref|1…

• グルカゴン

  グルカゴンは主に膵臓のα細胞から分泌され、肝臓でのグリコーゲン分解や糖新生を促して血糖維持に関与するペプチドホルモンであ…

• グルタミン酸ホルムイミノトランスフェラーゼ欠損症

  グルタミン酸ホルムイミノトランスフェラーゼ欠損症は、ヒスチジン代謝に関わるFTCD酵素の異常によって生じるまれな遺伝性代…

• グルタル酸血症1型

  グルタル酸血症1型は、リジン、ヒドロキシリジン、トリプトファンの分解が障害され、有機酸が蓄積する遺伝性代謝疾患である。{…

• グルタル酸血症2型

  グルタル酸血症2型は、タンパク質と脂肪をエネルギーに変える過程が障害され、代謝性アシドーシスなどを起こす遺伝性代謝疾患で…

• グレリン

  グレリンは主に胃から分泌され、食欲、摂食行動、エネルギー恒常性、成長ホルモン分泌などに関与するペプチドホルモンである。{…

• ケトジェニック食

  ケトジェニック食は、炭水化物を大きく制限し、脂質を多くして体内でケトーシスを生じさせる食事法である。{{ref|1}}

• ケトン体

  ケトン体は、脂肪酸代謝から作られ、糖が不足する状況などでエネルギー源として利用される物質である。{{ref|1}}

• コハク酸セミアルデヒド脱水素酵素欠損症

  コハク酸セミアルデヒド脱水素酵素欠損症は、GABA代謝の異常により多様な神経症状を生じる遺伝性疾患である。{{ref|1…

• コルチゾール検査

  コルチゾール検査は、血液・尿・唾液中のコルチゾールを測定し、副腎や下垂体に関係するコルチゾール過剰・不足を評価する検査で…

• コルチゾール覚醒反応

  コルチゾール覚醒反応は、起床直後からコルチゾール濃度が上昇し、約30〜45分後にピークとなる反応である。心理社会的機能と…

• コレステロール

  コレステロールは、体のすべての細胞に存在する、ろう状の脂質様物質である。ホルモンやビタミンD、消化に関わる物質の材料とし…

• コレステロールを下げる方法

  コレステロールを下げる方法には、食事、体重管理、身体活動、禁煙、睡眠、ストレス管理などの生活習慣改善と、必要に応じた薬物…

• ゴーシェ病

  ゴーシェ病は、グルコセレブロシダーゼという酵素の不足により脂質が体内に蓄積する、まれな遺伝性代謝疾患である。{{ref|…

• サルコペニア肥満

  サルコペニア肥満は、肥満とサルコペニアが同時に存在する状態である。日本の作業部会は、日本人の40〜75歳を対象とするスク…

• サンドホフ病

  サンドホフ病は、脳と脊髄の神経細胞が進行性に障害される遺伝性のリソソーム蓄積症である。{{ref|1}}

• シアリドーシス

  シアリドーシスは、神経系を含む複数の臓器・組織に影響する遺伝性リソソーム蓄積症である。{{ref|1}}

• シアル尿症

  シアル尿症は、シアル酸が過剰に産生・蓄積することで発達などに影響するまれな遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• シトステロール血症

  シトステロール血症は、植物ステロールが血液や組織に過剰に蓄積する遺伝性脂質代謝異常症である。{{ref|1}}

• シトルリン血症

  シトルリン血症は、尿素回路の異常により血中にアンモニアなどが蓄積する遺伝性代謝疾患である。{{ref|1}}

• ジヒドロピリミジナーゼ欠損症

  ジヒドロピリミジナーゼ欠損症は、ピリミジン分解経路の障害により、神経症状や消化器症状を示すことのある代謝疾患である。{{…

• ジヒドロピリミジンデヒドロゲナーゼ欠損症（DPD欠損症）

  ジヒドロピリミジンデヒドロゲナーゼ欠損症（DPD欠損症）は、ピリミジン代謝障害で、神経発達異常を示す例と無症候例がある。…

• スクシニルCoA:3-ケト酸CoA転移酵素欠損症

  スクシニルCoA:3-ケト酸CoA転移酵素欠損症は、ケトン体をエネルギーとして利用する能力が障害される遺伝性代謝疾患であ…

• スミス・レムリ・オピッツ症候群

  スミス・レムリ・オピッツ症候群は、コレステロール合成異常により全身の発達に影響する遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• セピアプテリン還元酵素欠損症

  セピアプテリン還元酵素欠損症は、主としてジストニアなどの運動障害を生じる遺伝性神経疾患である。{{ref|1}}